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Erschienen in:

19.06.2023 | Diagnostik in der Rheumatologie | Seltene Erkrankungen

B-Symptomatik bei unklarer mediastinaler Lymphadenopathie

Fallbericht eines 72-jährigen Patienten mit VEXAS-Syndrom

verfasst von: Dr. med. A. Ripke, A. Münchau, N. von Bubnoff, S. Jendrek, S. Kopelke, C. Kümpers, P. Parschke, S. Schinke, C. Khandanpour

Erschienen in: Die Innere Medizin | Ausgabe 8/2023

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Zusammenfassung

Wir berichten über einen 72-jährigen Patienten, der uns mit rezidivierendem Fieber, Nachtschweiß und Gewichtsverlust bei initial gesicherter mediastinaler Lymphadenopathie am Zentrum für Seltene Erkrankungen vorgestellt wurde. Mit einer Diagnostik anhand von Lymphknotenmaterial konnte keine Diagnosesicherung erreicht werden. Nebenbefundlich bestand ein myelodysplastisches Syndrom. Über eine Knochenmarkpunktion und gezielte molekulargenetische Diagnostik ließ sich ein VEXAS-Syndrom („vacuoles, E1 enzyme, X‑linked, autoinflammatory, somatic“) diagnostizieren.

Zeeck M, Kötter I, Krusche M (2022) VEXAS-Syndrom. Z Rheumatol 81:782–786CrossRefPubMedPubMedCentral

Al Hakam A, Savic S (2022) An update on VEXAS syndrome. Expert Rev Clin Immunol. https://doi.org/10.1080/1744666X.2023.2157262CrossRef

Beck DB, Ferrada M, Sikora KA (2020) Somatic mutations in UBA1 and severe adult-onset autoinflammatory disease. N Engl J Med. https://doi.org/10.1056/NEJMoa2026834CrossRef

Beck DB, Bodian DL, Vandan S (2023) Estimated prevalence and clinical manifestations of UBA1 variants associated with VEXAS syndrome in a clinical population. JAMA Netw. https://doi.org/10.1001/jama.2022.24836CrossRefPubMed

Grayson PC, Patel BA, Young SN (2021) VEXAS syndrome. Blood. https://doi.org/10.1182/blood.2021011455CrossRefPubMedPubMedCentral

Comont T, Heiblig M, Rivière E (2021) Azacitidine for patients with Vacuoles, E1 Enzyme, X‑linked, Autoinflammatory, Somatic syndrome (VEXAS) and myelodysplastic syndrome: data from the French VEXAS registry. Br J Haematol 196:969–974CrossRefPubMed

Diarra A, Duployez N, Terriou L (2021) Mutant UBA1 and severe adult-onset autoinflammatory disease. Author’s reply. (Letter). N Engl J Med 384:2163–2165CrossRefPubMed

Titel: B-Symptomatik bei unklarer mediastinaler Lymphadenopathie
Fallbericht eines 72-jährigen Patienten mit VEXAS-Syndrom
verfasst von: Dr. med. A. Ripke
A. Münchau
N. von Bubnoff
S. Jendrek
S. Kopelke
C. Kümpers
P. Parschke
S. Schinke
C. Khandanpour
Publikationsdatum: 19.06.2023
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Diagnostik in der Rheumatologie
Diagnostik in der Onkologie
VEXAS-Syndrom
Lymphadenopathie
Makrozytäre Anämien
Myelodysplastische Syndrome
Seltene Erkrankungen
Erschienen in: Die Innere Medizin / Ausgabe 8/2023
Print ISSN: 2731-7080
Elektronische ISSN: 2731-7099
DOI: https://doi.org/10.1007/s00108-023-01543-9

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