Skip to main content
Erschienen in: DGNeurologie 4/2023

03.05.2023 | Enzephalopathie | Neuro-Quiz

33-jähriger Patient mit progredienter Leukenzephalopathie, frühkindlichem Katarakt und rezidivierenden Diarrhöen

verfasst von: Dr. med. J. Lier, Dr. med. C.G. Bergner, Dr. med. W. Köhler

Erschienen in: DGNeurologie | Ausgabe 4/2023

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Auszug

Dieser Beitrag beinhaltet die Auflösung des Neuro-Quiz aus DGNeurologie 3/2023: Lier J, Bergner CG, Köhler W (2023) 33-jähriger Patient mit progredienter Leukenzephalopathie, frühkindlichem Katarakt und rezidivierenden Diarrhöen. DGNeurologie 6: https://​doi.​org/​10.​1007/​s42451-023-00557-9. …
Literatur
4.
Zurück zum Zitat Cali JJ, Hsieh CL, Francke U, Russell DW (1991) Mutations in the bile acid biosynthetic enzyme sterol 27-hydroxylase underlie cerebrotendinous xanthomatosis. J Biol Chem 266(12):7779–7783CrossRefPubMed Cali JJ, Hsieh CL, Francke U, Russell DW (1991) Mutations in the bile acid biosynthetic enzyme sterol 27-hydroxylase underlie cerebrotendinous xanthomatosis. J Biol Chem 266(12):7779–7783CrossRefPubMed
8.
Zurück zum Zitat Moghadasian MH (2004) Cerebrotendinous xanthomatosis: clinical course, genotypes and metabolic backgrounds. Clin Invest Med 27(1):42–50PubMed Moghadasian MH (2004) Cerebrotendinous xanthomatosis: clinical course, genotypes and metabolic backgrounds. Clin Invest Med 27(1):42–50PubMed
Metadaten
Titel
33-jähriger Patient mit progredienter Leukenzephalopathie, frühkindlichem Katarakt und rezidivierenden Diarrhöen
verfasst von
Dr. med. J. Lier
Dr. med. C.G. Bergner
Dr. med. W. Köhler
Publikationsdatum
03.05.2023
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
DGNeurologie / Ausgabe 4/2023
Print ISSN: 2524-3446
Elektronische ISSN: 2524-3454
DOI
https://doi.org/10.1007/s42451-023-00558-8

Weitere Artikel der Ausgabe 4/2023

DGNeurologie 4/2023 Zur Ausgabe

Mitteilungen der Deutschen Gesellschaft für Neurologie

Mitteilungen der Deutschen Gesellschaft für Neurologie

Neu in den Fachgebieten Neurologie und Psychiatrie

Fehlerkultur in der Medizin – Offenheit zählt!

28.05.2024 Fehlerkultur Podcast

Darüber reden und aus Fehlern lernen, sollte das Motto in der Medizin lauten. Und zwar nicht nur im Sinne der Patientensicherheit. Eine negative Fehlerkultur kann auch die Behandelnden ernsthaft krank machen, warnt Prof. Dr. Reinhard Strametz. Ein Plädoyer und ein Leitfaden für den offenen Umgang mit kritischen Ereignissen in Medizin und Pflege.

„Übersichtlicher Wegweiser“: Lauterbachs umstrittener Klinik-Atlas ist online

17.05.2024 Klinik aktuell Nachrichten

Sie sei „ethisch geboten“, meint Gesundheitsminister Karl Lauterbach: mehr Transparenz über die Qualität von Klinikbehandlungen. Um sie abzubilden, lässt er gegen den Widerstand vieler Länder einen virtuellen Klinik-Atlas freischalten.

Hirnblutung unter DOAK und VKA ähnlich bedrohlich

17.05.2024 Direkte orale Antikoagulanzien Nachrichten

Kommt es zu einer nichttraumatischen Hirnblutung, spielt es keine große Rolle, ob die Betroffenen zuvor direkt wirksame orale Antikoagulanzien oder Marcumar bekommen haben: Die Prognose ist ähnlich schlecht.

Was nützt die Kraniektomie bei schwerer tiefer Hirnblutung?

17.05.2024 Hirnblutung Nachrichten

Eine Studie zum Nutzen der druckentlastenden Kraniektomie nach schwerer tiefer supratentorieller Hirnblutung deutet einen Nutzen der Operation an. Für überlebende Patienten ist das dennoch nur eine bedingt gute Nachricht.