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Erschienen in:
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2016 | OriginalPaper | Buchkapitel

39. Hyper-IgE-Syndrom

verfasst von : T. Biedermann, Prof. Dr. med., E. Guenova, Dr. Dr. med.

Erschienen in: Allergologie

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

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Zusammenfassung

Das Hyper-IgE-Syndrom (HIES) bezeichnet eine Gruppe von seltenen genetisch bedingten primären Immundefekten, welche durch exzessiv hohe Serum-IgE-Spiegel, rezidivierende Ekzeme, »kalte« Staphylokokkenabszesse, und Pneumonien gekennzeichnet werden. In ungefähr 60–70 % der Patienten kann eine autosomal dominant vererbbare Mutation im STAT3-Gen gefunden werden. Diese Variante der Erkrankung wird als autosomal dominant vererbtes HIES (AD-HIES) bezeichnet. Ferner werden bei ca. 70 % der Patienten mit autosomal rezessivem Erbgang der Erkrankung (AR-HIES) Mutationen in dem für DOCK8 kodierenden Gen nachgewiesen. Über eine Mutation im Gen für Tyk2 wurde bisher nur bei 1 Patienten mit AR-HIES berichtet. Die neuen Erkenntnisse bei Patienten mit HIES haben eine entscheidende Rolle für das bessere Verständnis der klinischen und immunologischen Zusammenhänge bei diesen Erkrankungen und antiinfektiösen Immunreaktionen allgemein gespielt. Dadurch sind auch gezielte genetische therapeutische Ansätze in der Zukunft potenziell möglich.
Literatur
Biedermann T (2006) Dissecting the role of infections in atopic dermatitis. Acta Derm Venereol 86(2): 99–109
Buckley RH, Wray BB, Belmaker EZ (1972) Extreme hyperimmunoglobulinemia E and undue susceptibility to infection. Pediatrics 49(1): 59–70
Davis SD, Schaller J, Wedgwood RJ (1966) Job’s Syndrome. Recurrent, »cold«, staphylococcal abscesses. Lancet 1(7445): 1013–1015
Donabedian H, Alling DW, Gallin JI (1982) Levamisole is inferior to placebo in the hyperimmunoglobulin E recurrent-infection (Job’s) syndrome. N Engl J Med 307(5): 290–292
Engelhardt KR, McGhee S, Winkler S, Sassi A, Woellner C, Lopez-Herrera G, Chen A, Kim HS, Lloret MG, Schulze I, Ehl S, Thiel J, Pfeifer D, Veelken H, Niehues T, Siepermann K, Weinspach S, Reisli I, Keles S, Genel F, Kutukculer N, Camcioglu Y, Somer A, Karakoc-Aydiner E, Barlan I, Gennery A, Metin A, Degerliyurt A, Pietrogrande MC, Yeganeh M, Baz Z, Al-Tamemi S, Klein C, Puck JM, Holland SM, McCabe ER, Grimbacher B, Chatila TA (2009) Large deletions and point mutations involving the dedicator of cytokinesis 8 (DOCK8) in the autosomal-recessive form of hyper-IgE syndrome. J Allergy Clin Immunol 124(6): 1289–1302 e1284
Gennery AR, Flood TJ, Abinun M, Cant AJ (2000) Bone marrow transplantation does not correct the hyper IgE syndrome. Bone Marrow Transplant 25(12): 1303–1305
Goussetis E, Peristeri I, Kitra V, Traeger-Synodinos J, Theodosaki M, Psarra K, Kanariou M, Tzortzatou-Stathopoulou F, Petrakou E, Fylaktou I, Kanavakis E, Graphakos S (2010) Successful long-term immunologic reconstitution by allogeneic hematopoietic stem cell transplantation cures patients with autosomal dominant hyper-IgE syndrome. J Allergy Clin Immunol126(2): 392–394
Grimbacher B, Holland SM, Gallin JI, Greenberg F, Hill SC, Malech HL, Miller JA, O’Connell AC, Puck JM (1999) Hyper-IgE syndrome with recurrent infections--an autosomal dominant multisystem disorder. N Engl J Med 340(9): 692–702
Hsu AP, Sowerwine KJ, Lawrence MG, Davis J, Henderson CJ, Zarember KA, Garofalo M, Gallin JI, Kuhns DB, Heller T, Milner JD, Puck JM, Freeman AF,Holland SM (2013) Intermediate phenotypes in patients with autosomal dominant hyper-IgE syndrome caused by somatic mosaicism. J Allergy Clin Immunol 131(6): 1586–1593
Minegishi Y, Saito M, Morio T, Watanabe K, Agematsu K, Tsuchiya S, Takada H, Hara T, Kawamura N, Ariga T, Kaneko H, Kondo N, Tsuge I, Yachie A, Sakiyama Y, Iwata T, Bessho F, Ohishi T, Joh K, Imai K, Kogawa K, Shinohara M, Fujieda M, Wakiguchi H, Pasic S, Abinun M, Ochs HD, Renner ED, Jansson A, Belohradsky BH, Metin A, Shimizu N, Mizutani S, Miyawaki T, Nonoyama S, Karasuyama H.Karasuyama (2006) Human tyrosine kinase 2 deficiency reveals its requisite roles in multiple cytokine signals involved in innate and acquired immunity. Immunity 25(5): 745–755
Minegishi Y, Saito M, Tsuchiya S, Tsuge I, Takada H, Hara T, Kawamura N, Ariga T, Pasic S, Stojkovic O, Metin A, Karasuyama H (2007) Dominant-negative mutations in the DNA-binding domain of STAT3 cause hyper-IgE syndrome. Nature 448(7157): 1058–1062
Nester TA, Wagnon AH, Reilly WF, Spitzer G, Kjeldsberg CR, Hill HR (1998) Effects of allogeneic peripheral stem cell transplantation in a patient with job syndrome of hyperimmunoglobulinemia E and recurrent infections. Am J Med 105(2): 162–164
Renner ED, Puck JM, Holland SM, Schmitt M, Weiss M, Frosch M, Bergmann M, Davis J, Belohradsky BH, Grimbacher B (2004) Autosomal recessive hyperimmunoglobulin E syndrome: a distinct disease entity. J Pediatr 144(1): 93–99
Woellner C, Gertz EM, Schäffer AA, Lagos M, Perro M, Glocker EO, Pietrogrande MC, Cossu F, Franco JL, Matamoros N, Pietrucha B, Heropolitańska-Pliszka E, Yeganeh M, Moin M, Español T, Ehl S, Gennery AR, Abinun M, Breborowicz A, Niehues T, Kilic SS, Junker A, Turvey SE, Plebani A, Sánchez B, Garty BZ, Pignata C, Cancrini C, Litzman J, Sanal O, Baumann U, Bacchetta R, Hsu AP, Davis JN, Hammarström L, Davies EG, Eren E, Arkwright PD, Moilanen JS, Viemann D, Khan S, Maródi L, Cant AJ, Freeman AF, Puck JM, Holland SM, Grimbacher B (2010) Mutations in STAT3 and diagnostic guidelines for hyper-IgE syndrome. J Allergy Clin Immunol 125(2): 424–432 e428
Metadaten
Titel
Hyper-IgE-Syndrom
verfasst von
T. Biedermann, Prof. Dr. med.
E. Guenova, Dr. Dr. med.
Copyright-Jahr
2016
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Buch
Allergologie

Print ISBN: 978-3-642-37202-5

Electronic ISBN: 978-3-642-37203-2

Copyright-Jahr: 2016

DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-642-37203-2_39

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