05.03.2024 | Ptosis | Kasuistiken
Okulozerebrofaziales Syndrom, Typ Kaufman
Eine Fallbeschreibung
verfasst von:
Dr. med. Felix Robers, Dr. med. Andreas Busche
Erschienen in:
Monatsschrift Kinderheilkunde
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Zusammenfassung
Das okulozerebrofaziale Syndrom, Typ Kaufman („Kaufman oculocerebrofacial syndrome“ [KOS]) ist ein seltenes Erkrankungsbild mit einem uneinheitlichen, aber doch sehr charakteristischen, phänotypischen Erscheinungsbild. Anhand eines eigenen Falls werden in diesem Artikel das äußere, klinische Erscheinungsbild, seine Variationsbreite im Vergleich mit den bis heute beschriebenen Erkrankten und die Entwicklung bis zum 2. Lebensjahr beschrieben.