Mukoviszidose im Kindes- und im Erwachsenenalter

Die Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) gehört zu den seltenen letal verlaufenden Erkrankungen mit der höchsten Prävalenz. Die früher als reine Kinderkrankheit bekannte Multisystemerkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt und geht mit einer Fehlfunktion des „Cystic-fibrosis-transmembrane-conductance-regulator“(CFTR)-Kanals einher, die zur Bildung von zähen Sekreten führt. Insbesondere die Schwere der CF-Lungenbeteiligung ist entscheidend für die Krankheitsprognose. Weitere typische Organbeteiligungen betreffen u. a. das Pankreas, die Leber und den Darm.

Darstellung der Symptome und Entwicklung der Erkrankung insbesondere nach Einführung der hocheffektiven CFTR-Modulator-Therapien.

Zusammenfassung des aktuellen Kenntnisstands zur Betreuung CF-Betroffener.

Die Einführung des CF-Neugeborenenscreenings, das zunehmende Verständnis der Erkrankung und die Entwicklung neuer Therapieoptionen führen zu einer deutlichen Verbesserung der Lebensqualität und Lebenserwartung. Hierdurch sind inzwischen mehr als die Hälfte der CF-Betroffenen in Deutschland über 18 Jahre alt, und Komplikationen einer chronischen Erkrankung sowie Organschäden aufgrund der intensiven Therapien rücken zunehmend in das Blickfeld. Die hocheffektive CFTR-Modulator-Therapie ist für ca. 90 % der Patienten in Deutschland, basierend auf dem Genotyp, möglich und resultiert in einer deutlichen Verbesserung der CFTR-Funktion, der Lungenfunktion, des Body-Mass-Index und der Lebensqualität. Weiterer dringender Forschungsbedarf besteht in der Entwicklung kausaler Therapien, z. B. einer Gentherapie, für die übrigen 10 % der Patienten. Auch im Erwachsenenalter sollte z. B. bei Bronchiektasen und/oder rezidivierenden abdominellen Beschwerden an eine CF mit mildem Verlauf oder an eine CFTR-assoziierte Erkrankung gedacht werden.