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HNO
Erschienen in: HNO 2/2023

16.12.2022 | Hörstörungen | CME

Hereditäre Schwerhörigkeit

verfasst von: Anke Tropitzsch, Thore Schade-Mann, Philipp Gamerdinger

Erschienen in: HNO | Ausgabe 2/2023

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Zusammenfassung

Das Verständnis der genetischen Grundlagen von Schwerhörigkeit ist zunehmend relevant, da 50–70 % der Fälle mit angeborener Schwerhörigkeit erblich bedingt sind und auch postlinguale Schwerhörigkeit nicht selten hereditärer Genese ist. Bis heute sind bereits über 220 Gene für Schwerhörigkeit identifiziert und mehr als 600 Syndrome mit Schwerhörigkeit beschrieben. Diese Übersicht erläutert die Klassifizierung der genetischen Schwerhörigkeit in syndromal vs. nichtsyndromal und die beteiligten Vererbungswege. Einige der häufigsten Syndrome (Usher, Pendred, Jervell-Lange-Nielsen, Waardenburg, branchiootorenales und Alport-Syndrom) werden einführend beschrieben. Neue Sequenziertechnologien haben die diagnostischen Möglichkeiten für genetische Schwerhörigkeit deutlich erweitert und allgemein zugänglicher gemacht. Die Übersicht soll dazu ermutigen, genetische Diagnostik bei Schwerhörigen mit Verdacht hereditärer Genese zu initiieren, um die Betroffenen und ihre Angehörigen bestmöglich zu beraten.
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Metadaten
Titel
Hereditäre Schwerhörigkeit
verfasst von
Anke Tropitzsch
Thore Schade-Mann
Philipp Gamerdinger
Publikationsdatum
16.12.2022
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
HNO / Ausgabe 2/2023
Print ISSN: 0017-6192
Elektronische ISSN: 1433-0458
DOI
https://doi.org/10.1007/s00106-022-01254-x

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