Erschienen in:
05.03.2024 | Nephro molekular
Inaxaplin als potenzielle Therapie der APOL1-assoziierten Nephropathie
verfasst von:
Konrad Lang, PD Dr. Tobias Hermle
Erschienen in:
Die Nephrologie
|
Ausgabe 3/2024
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Auszug
In den USA sind Menschen afroamerikanischer Herkunft etwa 3‑mal häufiger von einer Nierenersatztherapie abhängig als Menschen europäischer Abstammung. Vor rund 14 Jahren konnten zwei Risikovarianten im Gen
APOL1 (Apolipoprotein L1) identifiziert werden, die zu einem erheblichen Teil das erhöhte Risiko erklären [
4]. Diese Risikoallele von
APOL1 werden im Gegensatz zum wildtypischen G0-Allel verkürzt als G1 (die kombiniert vererbten Varianten p.S342G und p.I384M) bzw. G2 (Deletion der Aminosäuren N388 und Y389) bezeichnet. Während heterozygotes Vorkommen eines einzelnen Risikoallels (G1 oder G2) die Gefahr einer Nierenerkrankung allenfalls minimal erhöht, definiert das Vorkommen von zwei Risikoallelen den Hochrisikostatus. …