Erschienen in:
13.07.2020 | Kardiomyopathie | Schwerpunkt
Welche Bedeutung hat die Genetik in der Rhythmologie?
verfasst von:
Marina Rieder, Alessandro Castiglione, Babken Asatryan, Prof. Dr. med. Katja E. Odening
Erschienen in:
Herzschrittmachertherapie + Elektrophysiologie
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Ausgabe 4/2020
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Zusammenfassung
Eine Vielzahl arrhythmogener Herzerkrankungen wie kardiale Ionenkanalerkrankungen und strukturelle Kardiomyopathien haben eine genetische Ursache. Maligne Herzrhythmusstörungen und der plötzlichen Herztod treten in diesen Erkrankungen familiär gehäuft auf, meist schon im jungen Erwachsenenalter. Eine frühzeitige Diagnose, Risikoabschätzung und Therapie der Patienten und deren Familien ist daher essenziell. Die genetische Untersuchung spielt dabei eine zentrale Rolle. Ziel dieses Übersichtsartikels ist es, die Bedeutung der genetischen Untersuchung für die Diagnose, die Risikostratifizierung und die Therapie bei den verschiedenen kardialen Ionenkanalerkrankungen (Long-QT-Syndrom, Short-QT-Syndrom, Brugada-Syndrom, katecholaminerge polymorphe Kammertachykardie) sowie den genetischen Kardiomyopathien (hypertrophe, dilatative und arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie) darzustellen.