Skip to main content
Erschienen in: DGNeurologie 1/2021

07.02.2021 | Spinale Muskelatrophien | Facharzt-Training

34/m mit chronischem Muskelschwund

Vorbereitung auf die Facharztprüfung: Fall 60

verfasst von: Prof. Dr. T. Hagenacker, B. Stolte, C. Kleinschnitz

Erschienen in: DGNeurologie | Sonderheft 1/2021

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Auszug

Ein 34-jähriger Patient stellt sich mit der Diagnose eines seit der Kindheit bestehenden chronischen Muskelschwundes ambulant in Ihrer Sprechstunde vor. Die Diagnose sei in der frühen Kindheit über eine Muskelbiopsie gesichert worden. Der Patient sitze seit der Pubertät im Rollstuhl. …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Kaufmann P, McDermott MP, Darras BT, Finkel RS, Sproule DM, Kang PB, Oskoui M, Constantinescu A, Gooch CL, Foley AR, Yang ML, Tawil R, Chung WK, Martens WB, Montes J, Battista V, O’Hagen J, Dunaway S, Flickinger J, Quigley J, Riley S, Glanzman AM, Benton M, Ryan PA, Punyanitya M, Montgomery MJ, Marra J, Koo B, De Vivo DC, Muscle Study Group, Pediatric Neuromuscular Clinical Research Network for Spinal Muscular Atrophy (2012) Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurology 79(18):1889–1897CrossRef Kaufmann P, McDermott MP, Darras BT, Finkel RS, Sproule DM, Kang PB, Oskoui M, Constantinescu A, Gooch CL, Foley AR, Yang ML, Tawil R, Chung WK, Martens WB, Montes J, Battista V, O’Hagen J, Dunaway S, Flickinger J, Quigley J, Riley S, Glanzman AM, Benton M, Ryan PA, Punyanitya M, Montgomery MJ, Marra J, Koo B, De Vivo DC, Muscle Study Group, Pediatric Neuromuscular Clinical Research Network for Spinal Muscular Atrophy (2012) Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurology 79(18):1889–1897CrossRef
2.
Zurück zum Zitat Finkel RS, Mercuri E, Darras BT, Connolly AM, Kuntz NL, Kirschner J, Chiriboga CA, Saito K, Servais L, Tizzano E, Topaloglu H, Tulinius M, Montes J, Glanzman AM, Bishop K, Zhong ZJ, Gheuens S, Bennett CF, Schneider E, Farwell W, De Vivo DC, Group ES (2017) Nusinersen versus sham control in infantile-onset spinal muscular atrophy. N Engl J Med 377(18):1723–1732CrossRef Finkel RS, Mercuri E, Darras BT, Connolly AM, Kuntz NL, Kirschner J, Chiriboga CA, Saito K, Servais L, Tizzano E, Topaloglu H, Tulinius M, Montes J, Glanzman AM, Bishop K, Zhong ZJ, Gheuens S, Bennett CF, Schneider E, Farwell W, De Vivo DC, Group ES (2017) Nusinersen versus sham control in infantile-onset spinal muscular atrophy. N Engl J Med 377(18):1723–1732CrossRef
3.
Zurück zum Zitat Finkel RS, Mercuri E, Darras BT, Chiriboga CA, Day JW, Campbell C, Connolly AM, Iannaccone ST, Kirschner J, Kuntz NL, Saito K, Shieh PB, Tulinius M, Mazzone ES, Montes J, Bishop KM, Yang Q, Foster R, Gheuens S, Bennett CF, Farwell W, Schneider E, De Vivo DC, Finkel RS, Group CS (2018) Nusinersen versus sham control in later-onset spinal muscular atrophy. N Engl J Med 378(7):625–635CrossRef Finkel RS, Mercuri E, Darras BT, Chiriboga CA, Day JW, Campbell C, Connolly AM, Iannaccone ST, Kirschner J, Kuntz NL, Saito K, Shieh PB, Tulinius M, Mazzone ES, Montes J, Bishop KM, Yang Q, Foster R, Gheuens S, Bennett CF, Farwell W, Schneider E, De Vivo DC, Finkel RS, Group CS (2018) Nusinersen versus sham control in later-onset spinal muscular atrophy. N Engl J Med 378(7):625–635CrossRef
4.
Zurück zum Zitat Hagenacker T, Wurster CD, Gunther R, Schreiber-Katz O, Osmanovic A, Petri S, Weiler M, Ziegler A, Kuttler J, Koch JC, Schneider I, Wunderlich G, Schloss N, Lehmann HC, Cordts I, Deschauer M, Lingor P, Kamm C, Stolte B, Pietruck L, Totzeck A, Kizina K, Monninghoff C, von Velsen O, Ose C, Reichmann H, Forsting M, Pechmann A, Kirschner J, Ludolph AC, Hermann A, Kleinschnitz C (2020) Nusinersen in adults with 5q spinal muscular atrophy: a non-interventional, multicentre, observational cohort study. Lancet Neurol 19(4):317–325CrossRef Hagenacker T, Wurster CD, Gunther R, Schreiber-Katz O, Osmanovic A, Petri S, Weiler M, Ziegler A, Kuttler J, Koch JC, Schneider I, Wunderlich G, Schloss N, Lehmann HC, Cordts I, Deschauer M, Lingor P, Kamm C, Stolte B, Pietruck L, Totzeck A, Kizina K, Monninghoff C, von Velsen O, Ose C, Reichmann H, Forsting M, Pechmann A, Kirschner J, Ludolph AC, Hermann A, Kleinschnitz C (2020) Nusinersen in adults with 5q spinal muscular atrophy: a non-interventional, multicentre, observational cohort study. Lancet Neurol 19(4):317–325CrossRef
Metadaten
Titel
34/m mit chronischem Muskelschwund
Vorbereitung auf die Facharztprüfung: Fall 60
verfasst von
Prof. Dr. T. Hagenacker
B. Stolte
C. Kleinschnitz
Publikationsdatum
07.02.2021
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
DGNeurologie / Ausgabe Sonderheft 1/2021
Print ISSN: 2524-3446
Elektronische ISSN: 2524-3454
DOI
https://doi.org/10.1007/s42451-021-00310-0

Weitere Artikel der Sonderheft 1/2021

DGNeurologie 1/2021 Zur Ausgabe

Neu in den Fachgebieten Neurologie und Psychiatrie

Blutdrucksenkung schon im Rettungswagen bei akutem Schlaganfall?

31.05.2024 Apoplex Nachrichten

Der optimale Ansatz für die Blutdruckkontrolle bei Patientinnen und Patienten mit akutem Schlaganfall ist noch nicht gefunden. Ob sich eine frühzeitige Therapie der Hypertonie noch während des Transports in die Klinik lohnt, hat jetzt eine Studie aus China untersucht.

Nicht Creutzfeldt Jakob, sondern Abführtee-Vergiftung

29.05.2024 Hyponatriämie Nachrichten

Eine ältere Frau trinkt regelmäßig Sennesblättertee gegen ihre Verstopfung. Der scheint plötzlich gut zu wirken. Auf Durchfall und Erbrechen folgt allerdings eine Hyponatriämie. Nach deren Korrektur kommt es plötzlich zu progredienten Kognitions- und Verhaltensstörungen.

Schutz der Synapsen bei Alzheimer

29.05.2024 Morbus Alzheimer Nachrichten

Mit einem Neurotrophin-Rezeptor-Modulator lässt sich möglicherweise eine bestehende Alzheimerdemenz etwas abschwächen: Erste Phase-2-Daten deuten auf einen verbesserten Synapsenschutz.

Hörschwäche erhöht Demenzrisiko unabhängig von Beta-Amyloid

29.05.2024 Hörstörungen Nachrichten

Hört jemand im Alter schlecht, nimmt das Hirn- und Hippocampusvolumen besonders schnell ab, was auch mit einem beschleunigten kognitiven Abbau einhergeht. Und diese Prozesse scheinen sich unabhängig von der Amyloidablagerung zu ereignen.