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Neurogenetics

Ausgabe 2/2022

Inhalt (8 Artikel)

Open Access Original Article

Altered pituitary morphology as a sign of benign hereditary chorea caused by TITF1/NKX2.1 mutations

Steffi Thust, Liana Veneziano, Michael H. Parkinson, Kailash P. Bhatia, Elide Mantuano, Cristina Gonzalez-Robles, Indran Davagnanam, Paola Giunti

Original Article

Experiences in the molecular genetic and histopathological evaluation of calpainopathies

Berk Ozyilmaz, Ozgur Kirbiyik, Taha R. Ozdemir, Ozge Kaya Ozer, Yasar B. Kutbay, Kadri M. Erdogan, Merve Saka Guvenc, Şener Arıkan, Tuba Sozen Turk, Murat Yıldırım Kale, Irem Fatma Uludag, Figen Baydan, Filiz Sertpoyraz, Pinar Gencpinar, Gulden Diniz

Original Article

Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of patients with atypical Zellweger spectrum disorder caused by PEX16 mutations: a case series

Anthony Cheung, Catherine Argyriou, Christine Yergeau, Yasmin D’Souza, Émilie Riou, Sébastien Lévesque, Gerald Raymond, Mebratu Daba, Irakli Rtskhiladze, Tinatin Tkemaladze, Laura Adang, Roberta La Piana, Geneviève Bernard, Nancy Braverman

Original Article

An intronic GNAO1 variant leading to in-frame insertion cause movement disorder controlled by deep brain stimulation

Sachiko Miyamoto, Mitsuko Nakashima, Shinobu Fukumura, Satoko Kumada, Hirotomo Saitsu

Original Article

Detection of copy number variants and genes by chromosomal microarray in an Emirati neurodevelopmental disorders cohort

Nasna Nassir, Isra Sati, Shaiban Al Shaibani, Awab Ahmed, Omar Almidani, Hosneara Akter, Marc Woodbury-Smith, Ahmad Abou Tayoun, Mohammed Uddin, Ammar Albanna

Short Communication

Novel biallelic variants in NRROS associated with a lethal microgliopathy, brain calcifications, and neurodegeneration

Julia Macintosh, Alexa Derksen, Chantal Poulin, Nancy Braverman, Adeline Vanderver, Isabelle Thiffault, Steffen Albrecht, Geneviève Bernard

Short Communication

A novel compound heterozygous mutation in GALC associated with adult-onset Krabbe disease: case report and literature review

Salvatore Iacono, Elda Del Giudice, Alberta Leon, Vincenzo La Bella, Rossella Spataro

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Sozialer Aufstieg verringert Demenzgefahr

24.05.2024 Demenz Nachrichten

Ein hohes soziales Niveau ist mit die beste Versicherung gegen eine Demenz. Noch geringer ist das Demenzrisiko für Menschen, die sozial aufsteigen: Sie gewinnen fast zwei demenzfreie Lebensjahre. Umgekehrt steigt die Demenzgefahr beim sozialen Abstieg.

Hirnblutung unter DOAK und VKA ähnlich bedrohlich

17.05.2024 Direkte orale Antikoagulanzien Nachrichten

Kommt es zu einer nichttraumatischen Hirnblutung, spielt es keine große Rolle, ob die Betroffenen zuvor direkt wirksame orale Antikoagulanzien oder Marcumar bekommen haben: Die Prognose ist ähnlich schlecht.

Was nützt die Kraniektomie bei schwerer tiefer Hirnblutung?

17.05.2024 Hirnblutung Nachrichten

Eine Studie zum Nutzen der druckentlastenden Kraniektomie nach schwerer tiefer supratentorieller Hirnblutung deutet einen Nutzen der Operation an. Für überlebende Patienten ist das dennoch nur eine bedingt gute Nachricht.

Thrombektomie auch bei großen Infarkten von Vorteil

16.05.2024 Ischämischer Schlaganfall Nachrichten

Auch ein sehr ausgedehnter ischämischer Schlaganfall scheint an sich kein Grund zu sein, von einer mechanischen Thrombektomie abzusehen. Dafür spricht die LASTE-Studie, an der Patienten und Patientinnen mit einem ASPECTS von maximal 5 beteiligt waren.

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