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Neurogenetics

Ausgabe 2/2024

Inhalt (10 Artikel)

Open Access Review

Hereditary spastic paraparesis type 46 (SPG46): new GBA2 variants in a large Italian case series and review of the literature

Ettore Cioffi, Gianluca Coppola, Olimpia Musumeci, Salvatore Gallone, Gabriella Silvestri, Salvatore Rossi, Fiorella Piemonte, Jessica D’Amico, Alessandra Tessa, Filippo Maria Santorelli, Carlo Casali

Original Article

GLUT-1DS resistant to ketogenic diet: from clinical feature to in silico analysis. An exemplificative case report with a literature review

Raffaele Falsaperla, Vincenzo Sortino, Giovanna Vitaliti, Grete Francesca Privitera, Martino Ruggieri, Gaia Fusto, Xena Giada Pappalardo

Original Article

Bi-allelic variants in HCRT cause autosomal recessive narcolepsy

Wejdan Hakami, Farah Thabet, Amal Alhashem, Abdulaziz Alghamdi, Saad Alshahwan, Fowzan S. Alkuraya, Brahim Tabarki

Original Article

Intragenic homozygous duplication in HEPACAM is associated with megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts type 2A

Namanpreet Kaur, Khyati Arora, Periyasamy Radhakrishnan, Dhanya Lakshmi Narayanan, Anju Shukla

Open Access Original Article

Genetic blueprint of congenital muscular dystrophies with brain malformations in Egypt: A report of 11 families

Sylvia Safwat, Kyle P. Flannery, Ahmed A. El Beheiry, Mohamed M. Mokhtar, Ebtesam Abdalla, M. Chiara Manzini

Open Access Original Article

Genomic evidence for the suitability of Göttingen Minipigs with a rare seizure phenotype as a model for human epilepsy

Pardis Najafi, Christian Reimer, Jonathan D. Gilthorpe, Kirsten R. Jacobsen, Maja Ramløse, Nora-Fabienne Paul, Henner Simianer, Jens Tetens, Clemens Falker-Gieske

Original Article

Expanding the clinical and genetic landscape of (developmental) epileptic encephalopathy with spike-and-wave activation in sleep: results from studies of a Turkish cohort

Ayberk Türkyılmaz, Safiye Güneş Sağer, Emine Tekin, Kerem Teralı, Hanife Düzkalır, Metin Eser, Yasemin Akın

Original Article

Gene–gene interaction network analysis indicates CNTN2 is a candidate gene for idiopathic generalized epilepsy

Zhi-Jian Lin, Jun-Wei He, Sheng-Yin Zhu, Li-Hong Xue, Jian-Feng Zheng, Li-Qin Zheng, Bi-Xia Huang, Guo-Zhang Chen, Peng-Xing Lin

Original Article

DYT-THAP1: exploring gene expression in fibroblasts for potential biomarker discovery

Sokhna Haissatou Diaw, Sylvie Delcambre, Christoph Much, Fabian Ott, Vladimir S. Kostic, Agata Gajos, Alexander Münchau, Simone Zittel, Hauke Busch, Anne Grünewald, Christine Klein, Katja Lohmann

Short Communication

A novel homozygous HPDL variant in Japanese siblings with autosomal recessive hereditary spastic paraplegia: case report and literature review

Fumikazu Kojima, Yuji Okamoto, Masahiro Ando, Yujiro Higuchi, Takahiro Hobara, Junhui Yuan, Akiko Yoshimura, Akihiro Hashiguchi, Eiji Matsuura, Hiroshi Takashima

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Hirnblutung unter DOAK und VKA ähnlich bedrohlich

17.05.2024 Direkte orale Antikoagulanzien Nachrichten

Kommt es zu einer nichttraumatischen Hirnblutung, spielt es keine große Rolle, ob die Betroffenen zuvor direkt wirksame orale Antikoagulanzien oder Marcumar bekommen haben: Die Prognose ist ähnlich schlecht.

Thrombektomie auch bei großen Infarkten von Vorteil

16.05.2024 Ischämischer Schlaganfall Nachrichten

Auch ein sehr ausgedehnter ischämischer Schlaganfall scheint an sich kein Grund zu sein, von einer mechanischen Thrombektomie abzusehen. Dafür spricht die LASTE-Studie, an der Patienten und Patientinnen mit einem ASPECTS von maximal 5 beteiligt waren.

Schwindelursache: Massagepistole lässt Otholiten tanzen

14.05.2024 Benigner Lagerungsschwindel Nachrichten

Wenn jüngere Menschen über ständig rezidivierenden Lagerungsschwindel klagen, könnte eine Massagepistole der Auslöser sein. In JAMA Otolaryngology warnt ein Team vor der Anwendung hochpotenter Geräte im Bereich des Nackens.

Schützt Olivenöl vor dem Tod durch Demenz?

10.05.2024 Morbus Alzheimer Nachrichten

Konsumieren Menschen täglich 7 Gramm Olivenöl, ist ihr Risiko, an einer Demenz zu sterben, um mehr als ein Viertel reduziert – und dies weitgehend unabhängig von ihrer sonstigen Ernährung. Dafür sprechen Auswertungen zweier großer US-Studien.

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